En un acto conmemorativo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, el doctor José María Millán, figura destacada del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, compartió avances significativos en la investigación de las distrofias hereditarias de la retina. Durante su conferencia, titulada «Distrofias hereditarias de la retina: una luz al final del túnel», el doctor Millán detalló su enfoque en el diagnóstico molecular, crucial puesto que actualmente, hasta el 30% de los pacientes carecen de un diagnóstico preciso. Su equipo utiliza técnicas avanzadas como la secuenciación del genoma completo y colabora con un consorcio europeo para identificar variantes genéticas, lo que facilita la identificación de causalidades en diferentes familias a nivel internacional.

Recientemente, el equipo de investigación ha dado pasos importantes hacia terapias genéticas, como lo demuestra la existencia de un tratamiento ya aprobado para un gen específico que produce retinosis pigmentaria. Millán fue optimista al predecir la llegada de más tratamientos en los próximos años, aunque subrayó los desafíos asociados, incluidos los altos costos y la lenta progresión de la investigación hacia ensayos clínicos exitosos. Destacó la complejidad de la patología, señalando que un paciente puede tener múltiples genes afectados, lo que complica el consejo genético y las terapias dirigidas. A pesar de estos obstáculos, el doctor Millán insistió en la necesidad de mantener la esperanza, recordando que lo que antes parecía imposible ahora se vislumbra como una realidad alcanzable.

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