Avances en el Cribado Genómico Neonatal: Innovaciones del Hospital de Toledo en el Proyecto GENEBORN

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El Hospital Universitario de Toledo se ha sumado al Proyecto Genoma Neonatal GENEBORN, un ambicioso esfuerzo nacional que busca integrar el cribado genómico en la atención neonatal. Este proyecto permitirá la secuenciación del genoma completo de más de 1,000 recién nacidos, lo que promete mejorar la detección temprana y manejo de enfermedades genéticas, especialmente aquellas raras. Con un equipo multidisciplinario de expertos en genética y neurología, el hospital aspira a ofrecer una atención más personalizada que no solo mejore los resultados terapéuticos, sino que también optimice el seguimiento desde el nacimiento.

La iniciativa, liderada por el doctor Pablo Lapunzina y financiada por la Fundación Ramón Areces, se apegara a criterios éticos rigurosos, analizando solo genes relacionados con enfermedades evidentes. Este enfoque tiene como meta evaluar la viabilidad del cribado genómico dentro del Sistema Nacional de Salud y su posible impacto clínico y psicosocial. Asimismo, buscará establecer redes internacionales para compartir información sobre enfermedades y tratamientos, alineándose con iniciativas similares en otros países. La expectativa es que el cribado genómico podría reemplazar al actual sistema bioquímico, aportando un enfoque más dinámico y efectivo en el manejo de la salud neonatal.

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