El Diario Oficial de Castilla-La Mancha ha publicado una nueva resolución que actualiza el listado de enfermedades en el programa de detección precoz neonatal en la región. Esta iniciativa, comúnmente conocida como «prueba del talón», consiste en la recolección de una muestra de sangre capilar del recién nacido en las primeras 48 a 72 horas de vida, la cual es enviada al laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina. Desde 1989, la Consejería de Sanidad ha estado realizando este programa para detectar enfermedades congénitas que pueden manifestarse como discapacidades intelectuales o físicas, siendo crucial un diagnóstico temprano para un tratamiento efectivo.
Con la implementación de nuevas técnicas de espectrometría de masas en tándem, se han incorporado tres nuevas metabolopatías a este cribado neonatal: hiperfenilalaninemia, aciduria glutárica tipo II y deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial. En 2014, se detectaban diez metabolopatías, mientras que el objetivo del Gobierno regional es alcanzar un total de 40 en 2027. Esta expansión en el número de enfermedades a detectar destaca el compromiso de las autoridades de salud pública con la mejora continua de los programas de prevención y diagnóstico en la región.
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